唐氏综合征筛查的结果通常会以风险值的形式呈现。一般来说,如果风险值低于 1/1000,则被认为是低风险;如果风险值在 1/1000 到 1/270 之间,则被认为是临界风险;如果风险值高于 1/270,则被认为是高风险。
如果唐氏综合征筛查结果为高风险,先不要过于惊慌。高风险并不意味着胎儿一定患有唐氏综合征,只是表示胎儿患唐氏综合征的风险相对较高。此时,医生可能会建议进一步进行无创 DNA 检测或羊水穿刺等更精确的检查来确诊。
无创 DNA 检测是通过抽取孕妇的外周血,检测胎儿游离 DNA 来评估胎儿染色体异常的风险。它的准确性相对较高,但也不是 100%准确。
羊水穿刺则是通过在孕妇的腹部穿刺抽取少量羊水,对羊水进行细胞培养和染色体分析,以明确胎儿是否存在染色体异常。这是一种有创的检查方法,有一定的风险,如流产、感染等,但准确性非常高。
在面对高风险结果时,孕妇和家属需要与医生充分沟通,了解各种检查的优缺点和风险,根据自己的情况和意愿做出合适的选择。同时,也要保持积极的心态,相信现代医学技术能够帮助我们更好地了解胎儿的健康状况。