AADC 缺乏症(芳香族 L-氨基酸脱羧酶缺乏症)是一种罕见的遗传性疾病。这种疾病主要影响神经系统的正常功能。
患者在婴幼儿时期就可能出现一系列症状。首先,运动发育迟缓是常见的表现之一,患儿可能在抬头、坐、爬、站、走等运动技能的发展上明显落后于同龄儿童。他们的肌肉力量可能较弱,动作笨拙,难以完成精细的动作。
同时,患儿可能会出现肌张力异常,表现为肌肉紧张度增高或降低。在肌张力增高时,患儿可能会出现肢体僵硬、痉挛等症状;而肌张力降低时,则会感觉患儿身体发软。
神经系统方面的症状也很突出。患儿可能会出现频繁的抽搐或癫痫发作,这是由于大脑异常放电所致。他们的智力发育也可能受到影响,出现不同程度的智力障碍,包括学习困难、记忆力减退、注意力不集中等。
此外,AADC 缺乏症还可能伴有其他症状,如睡眠障碍、呼吸问题、消化系统问题等。睡眠障碍可能表现为睡眠不安、易醒等;呼吸问题可能包括呼吸急促、呼吸困难等;消化系统问题可能有呕吐、腹泻等。
需要注意的是,AADC 缺乏症的症状表现因人而异,有些患儿可能症状较轻,而有些则较为严重。早期诊断和治疗对于改善患儿的预后非常重要。