马凡综合征是一种影响结缔组织的遗传性疾病,患者在外观上可能会呈现出一些较为明显的特征。
首先,患者通常会有异常高大的身材,四肢细长,手指和脚趾细长且不成比例地长,这种四肢过长的表现被称为蜘蛛指(趾)。他们的手臂伸展长度可能会超过身高,腿部也显得特别修长。
患者的面部特征也较为突出,表现为长头畸形,头颅前后径明显增加,面部狭长,颧骨不突出,眼距增宽,眼睛看起来较大。
此外,患者可能会有鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形,这会影响到呼吸功能。有些患者还会出现脊柱侧弯的情况,导致背部形态异常。
马凡综合征患者的关节也比较松弛,容易出现过度伸展,这可能会影响到运动能力和日常生活。
需要注意的是,这些外观特征并不是所有马凡综合征患者都会完全具备,而且症状的严重程度也可能因个体差异而有所不同。