什么是 SMA？

SMA 全称为脊髓性肌萎缩症，是一种遗传性神经肌肉疾病，主要影响肌肉力量和运动能力。SMA 患者的脊髓前角运动神经元会出现退化和死亡，导致肌肉无力和萎缩，从而影响身体的运动功能。 SMA 是一种罕见病，根据发病年龄和病情严重程度的不同，可以分为多种类型。其中最常见的类型是婴儿型 SMA，患儿在出生后几个月内就会出现肌肉无力和运动发育迟缓的症状。其他类型的 SMA 则可能在儿童期或成年后才发病。 SMA 的病因是基因突变，导致缺乏一种叫做 SMN 的蛋白质。这种蛋白质对于维持脊髓前角运动神经元的正常功能非常重要。目前已经发现了多种 SMA 相关的基因突变，其中最常见的是 SMN1 基因的缺失或突变。 对于 SMA 患者，目前还没有特效的治疗方法。治疗主要以支持性治疗为主，包括物理治疗、呼吸支持和药物治疗等，以帮助患者缓解症状、提高生活质量。对于一些病情较轻的 SMA 患者，早期的康复训练和药物治疗可以延缓病情的进展。

SMA 是一种常染色体隐性遗传病，这意味着患者需要同时携带两个致病基因才能发病。一般来说，如果父母都是 SMA 携带者，他们的子女有 25%的概率会患上 SMA；如果父母中只有一方是 SMA 携带者，他们的子女有 50%的概率会成为 SMA 携带者，但不会患上 SMA。 SMA 的致病基因位于 5 号染色体上，是 SMN1 基因。这个基因编码一种叫做 SMN 的蛋白质，对于脊髓前角运动神经元的正常功能非常重要。当 SMN1 基因发生突变或缺失时，就会导致 SMN 蛋白缺乏，从而引起 SMA。 在大多数情况下，SMA 患者的 SMN1 基因都会缺失或突变。但是，有些 SMA 患者的 SMN1 基因并没有缺失或突变，而是 SMN2 基因发生了突变。SMN2 基因与 SMN1 基因非常相似，但它编码的 SMN 蛋白功能较弱。因此，当 SMN2 基因发生突变时，也会导致 SMN 蛋白缺乏，从而引起 SMA。 对于 SMA 患者的家庭成员，如果他们是 SMA 携带者，可以通过基因检测来确定是否携带致病基因。对于计划生育的夫妻，如果他们都是 SMA 携带者，可以通过遗传咨询和产前诊断来降低生育 SMA 患儿的风险。

孕前 SMA 筛查与诊断主要是针对计划生育的夫妻，如果他们都是 SMA 携带者，可以通过遗传咨询和产前诊断来降低生育 SMA 患儿的风险。 遗传咨询是孕前 SMA 筛查与诊断的第一步。夫妻双方可以向专业的遗传咨询师咨询，了解 SMA 的遗传方式、发病机制、筛查和诊断方法等信息。遗传咨询师会根据夫妻双方的家族史和基因检测结果，评估他们生育 SMA 患儿的风险，并提供相应的建议和指导。 基因检测是孕前 SMA 筛查与诊断的重要手段。夫妻双方可以通过基因检测来确定是否携带 SMA 致病基因。目前常用的基因检测方法包括基因测序和基因缺失/重复检测等。基因检测的结果可以帮助遗传咨询师评估夫妻双方生育 SMA 患儿的风险，并提供相应的建议和指导。 如果夫妻双方都是 SMA 携带者，他们可以选择进行产前诊断，以确定胎儿是否患有 SMA。产前诊断的方法包括绒毛膜取样、羊水穿刺和脐带血取样等。这些方法可以获取胎儿的细胞样本，通过基因检测来确定胎儿是否携带 SMA 致病基因。 需要注意的是，孕前 SMA 筛查与诊断是一项复杂的工作，需要专业的遗传咨询师和医生进行指导和操作。夫妻双方在进行孕前 SMA 筛查与诊断前，应该充分了解相关信息，并在专业人员的指导下进行决策。