什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称 21-三体综合征，是由于 21 号染色体异常导致的染色体病，是人类最早被确定的染色体病。唐氏综合征患儿主要表现为智能落后、生长发育迟缓、特殊面容，并可伴有多发畸形。目前尚无有效治疗方法，主要通过产前筛查和诊断，尽可能及早发现异常胎儿并终止妊娠，以降低唐氏综合征患儿的出生率。

唐氏综合征患儿具有明显的特殊面容，如眼距宽、眼裂小、眼外眦上斜、内眦赘皮、鼻梁低平、耳位低等。患儿还会出现生长发育迟缓的情况，如出生时身长和体重较正常儿低，出生后体格发育、动作发育均迟缓，身材矮小，骨龄常落后于实际年龄，长牙迟且常错位，四肢短，韧带松弛，关节可过度弯曲。患儿常伴有智力落后，随着年龄增长逐渐明显，智商通常在 25～50 之间，抽象思维能力较差。此外，部分患儿还可能出现先天性心脏病、消化道畸形等并发症。

唐氏综合征是一种先天性疾病，目前尚无有效的治疗方法，因此预防尤为重要。以下是一些预防唐氏综合征的方法： 1. 产前筛查：孕妇可以在怀孕 11～13 周+6 天和 15～20 周+6 天进行唐氏综合征的筛查，包括血清学筛查和超声检查。如果筛查结果为高风险，医生会建议进行进一步的检查，如羊膜腔穿刺术或无创 DNA 检测。 2. 避免高龄生育：唐氏综合征的发病率随着孕妇年龄的增加而升高，尤其是 35 岁以上的孕妇。因此，建议女性尽量在 35 岁之前生育。 3. 健康生活方式：孕妇应该保持健康的生活方式，包括均衡饮食、适量运动、戒烟戒酒等，以降低胎儿畸形的风险。 4. 遗传咨询：如果夫妻双方或一方有唐氏综合征的家族史，或者已经生育过唐氏综合征患儿，应该进行遗传咨询，了解遗传风险和预防措施。 需要注意的是，产前筛查和诊断并不能完全排除唐氏综合征的发生，因此即使筛查结果为低风险，也不能掉以轻心。孕妇应该按照医生的建议定期进行产前检查，及时发现和处理任何异常情况。